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“Facio Scapulo-Fumeral Muscular Dystrophy”顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー症。常染色体優性遺伝。顔面、肩甲部、肩、上腕を中心に障害が現れ、進行すると腰や下肢の障害を生じて歩行困難となることもある。顔面筋の障害により閉眼力低下、口輪筋障害等をきたし、独特の顔貌を呈する。